16 de agosto del 2018
Fotografía | Shutterstock
8 de Mayo de 2018
Por:
Catalina Barrera

Además de los síntomas, las debilidades y los malos pronósticos, los pacientes con enfermedades raras deben superar las barreras del sistema para conseguir un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado. 

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El viacrucis de las enfermedades huérfanas

Solanyi Monsalve perdió casi un año de su vida entre médicos y hospitales. Desde su primer síntoma hasta el día de un diagnóstico acertado pasaron más de ocho meses. Algunos especialistas le dijeron que tenía leucemia; otros sospecharon sida. Finalmente, después de decenas de exámenes, se enteró de que lo suyo era una enfermedad huérfana conocida como hipertensión pulmonar. Así, Solanyi pasó a ser uno de los 17.212 pacientes que padecen alguna enfermedad huérfana –o rara– en el país.

 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha calculado en cerca de 7.000 las enfermedades de este tipo, que afectan al 7% de la población mundial. En Colombia, la Resolución 2084 de 2015 tiene listadas 2.141. El término “huérfanas” es un tanto cruel, pues significa que no tienen quién las ampare. Son tan raras que los especialistas que la estudian son escasos, los laboratorios no las tienen en cuenta para el desarrollo de medicinas y, generalmente, reciben muy poco espacio en las políticas de salud públicas. Según la Ley 1438 de 2011, las enfermedades huérfanas son “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”.

 

Lina María Mora, médica especialista en genética y profesora de bioquímica clínica del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y del Hospital Universitario San Ignacio, explica que el 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Cree que el término segrega pero ayuda a identificarlas. “Son raras porque son de muy baja frecuencia, entonces no es muy fácil que haya un especialista en el mundo que sepa mucho de una sola de estas enfermedades. Huérfanas, porque al ser desconocidas no hay quien se apersone de ellas. No tienen un papá ni una mamá que lo hagan. No hay un sistema de salud fuerte para protegerlas, ni un sistema diagnóstico efectivo para diagnosticarlas, ni mucho menos un tratamiento curativo”.

 

Pero el caso de Solanyi no es el único. Como ella hay miles de pacientes que han esperado meses e incluso años por un diagnóstico. El problema es que hay enfermedades huérfanas del ojo, del hueso, de la piel, del sistema nervioso central, de los músculos, etcétera. Según Mora, todos los órganos que tenemos son susceptibles a padecer de una enfermedad huérfana. “Significa que deberían ser los especialistas de cada área los que supieran de ella. Pero la realidad es que no es fácil que lleguen a sospecharlas o a diagnosticarlas. Es por eso que han terminado siendo el centro de atención de los genetistas”.

 

Si el diagnóstico es complicado, el tratamiento también. “Si no fuera por las asociaciones, muchísimas personas no tendrían tratamiento. Hay que emprender una lucha constante para conseguirlos con las EPS. La tutela, los desacatos, en fin, son herramientas del día a día. Con un paciente que tenga una enfermedad huérfana hay que lograr que perduren los tratamientos. Eso ha sido lo más difícil. Cualquier espacio de tiempo que pase sin que un paciente tenga la atención adecuada significa que las EPS están ahorrando una cantidad importante de dinero y está en juego la vida de quien está solicitando esa atención”, afirma Luz Victoria Salazar, presidenta de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.

 

Gran parte de estas patologías no tienen tratamiento, ni en Colombia ni en ninguna parte del mundo. Sobre todo si se habla de tratamientos curativos. No obstante, según Germán Escobar, jefe de la Oficina de Calidad del Ministerio de Salud, “Sí hay servicios de salud que ayudan a los pacientes a tener una vida mucho más digna, como terapias físicas, terapias conductuales, manejos del dolor o manejos sintomáticos. Todos están contemplados en el paquete de beneficios del sistema de salud colombiano. Además, más del 60% de las pruebas diagnósticas, incluidas las genéticas, también se encuentran en ese paquete”.

 

Escobar comenta que para las patologías que sí tienen tratamiento, por ser huérfanas, pueden tener uno o dos pacientes en un país, o 20 en el mundo, por lo que existen medicamentos especializados que solamente fabrica un laboratorio.

 

Para ese tipo de solicitudes los pacientes tienen dos opciones. La primera resuelve lo que no está contemplado en el ‘paquete’ de beneficios y se puede pedir a través del mecanismo Mipres, un aplicativo creado por el Ministerio de Salud y la Protección Social que fue implementado con el fin de mejorar el acceso a los usuarios que requieren de servicios no identificados en el Plan Obligatorio de Salud (POS). Para esta solicitud, el tiempo de respuesta es de alrededor de 3 días. La segunda opción se refiere a los medicamentos que no se encuentran disponibles en el país. Este proceso es más demorado y se hace a través del Invima. “Los tiempos dependen de dónde producen el medicamento, de las condiciones de traslado, del análisis de la información. Mientras que hay medicamentos que son relativamente fáciles de analizar, hay otros que no. Pero se hace en el menor tiempo posible”, comenta Escobar.

 

Raras y desconocidas

Hasta hace muy poco tiempo el sistema de salud colombiano no sabía de estas enfermedades. En 2013 se realizó el primer censo, que identificó a 13.168 personas. Sin embargo, solo hace dos años, en 2016, comenzó en el país la vigilancia de las enfermedades huérfanas a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), que permite notificar, depurar y verificar el diagnóstico de los pacientes. Desde ese año hasta hoy, el sistema ha acumulado 4.044 casos, según datos del Instituto Nacional de Salud.

 

Pero la dificultad va más allá de lograr una base de datos. El sistema de salud colombiano ha podido detectar, por ejemplo, que el Síndrome de Guillain Barré ­–que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error parte del sistema nervioso– es la enfermedad huérfana con mayor notificación, y que de los casos notificados, la mayoría se presentan en el Valle del Cauca, Antioquia, Bogotá, Norte de Santander y Cauca. El gran problema radica en encontrar especialistas.

 

“Una de las quejas frecuentes de estos pacientes, una vez se les da el diagnóstico, es que ya no pueden ingresar a urgencias ni a ningún lado porque el personal de salud desconoce qué pasa con estas enfermedades. El resultado de desconocer es el miedo y ante el miedo se hacen a un lado”, asegura Mora.

 

Ese miedo hace que varias EPS se nieguen a dar cupos o a realizar los respectivos exámenes. “Las autorizaciones se demoran, mandan a los pacientes a miles de lugares en la ciudad hasta que los hacen desistir y ya no quieren acceder. Las EPS no quieren asumir los costos de esos tratamientos porque los recobros a que tienen derecho se les demoran”, comenta Salazar.

 

Aunque se ha tratado de sensibilizar al sistema de salud colombiano y a los especialistas frente a esta población, el avance es lento. Según Mora, el país debería dar un giro de 360 grados y fijar su mirada en la prevención. “Algo importante para mí es el tamizaje neonatal. Colombia está quedado entre 55 y 60 años en eso, y ese tamizaje es lo que le da la oportunidad a los niños recién nacidos de tener un diagnóstico oportuno y una oportunidad terapéutica que les cambie la vida. Es la diferencia entre tener un niño perfectamente sano a un niño perfectamente enfermo. Estados Unidos y casi toda Europa lo hacen. En Latinoamérica solo Chile, Costa Rica, Cuba y algunos lugares de Brasil lo practican. Aquí debería haber un interés político más genuino”.

 

 

 

Según el Instituto Nacional de Salud, en Colombia las enfermedades huérfanas notificadas con mayor frecuencia son:

 

Síndrome de Guillain Barré – 15,1%

 

Es un trastorno que hace que el sistema inmunitario ataque el sistema nervioso periférico. Como resultado, los músculos tienen problemas para responder a las señales del cerebro.

 

Déficit congénito del factor VIII o Hemofilia A – 6,6%

 

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

 

Drepanocitosis – 5,1%

 

También conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Afecta a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. En personas afectadas de drepanocitosis los glóbulos rojos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven más rígidos, llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al organismo.

 

Enfermedad de Von Willebraand – 3,9%

 

Es la anomalía en la coagulación que se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria. Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. 

 

 

*Publicado en la edición de abril de 2018.